特定の個人がもつヒトゲノムの、全塩基配列の情報のこと。遺伝子の物質的基礎であるDNAの塩基配列を決定する機器であるシーケンサーの進歩は目覚ましく、パーソナルゲノムの情報が短時間で知り得るようになった。同じ機能をもつ遺伝子の塩基配列でも、個人によってわずかに異なる場合があり、その情報は、特定の個人に適した診断・治療を行うことに有益であることが知られてきている。また、医療以外に裁判、保険加入、就職などにおいても、活用できると考えられている。従来より個人の遺伝情報は、その個人だけではなく、広く親族に関係することから、プライバシーの権利や関係者の利害、また公共の利益などをめぐって議論の対象になっている。その意味においても、より詳細なパーソナルゲノムの情報が、短時間で正確に判明するようになることには、社会的な規制のルール作りが早急に求められることになる。