患者のDNAやRNAの遺伝子を分析して、疾患の診断や病態の把握を行うこと。すでに、感染症の診断には広く使われている。染色体の遺伝子検査（genetic test）では、がんや高血圧症の発症率の解析や、胎児の遺伝病を判定する「新型出生前診断（non-invasive prenatal testin）」の利用が日本でも広がってきた。人生設計に役立つ半面、情報の漏れ、差別にもつながり、遺伝の意味や治療法がない遺伝病の結果を本人に伝える場合には、カウンセリングが極めて大切になる。親子鑑定（parentage diagnosis）に用いるDNA鑑定（DNA test）法もこの範囲である。