脱毛や薄毛の原因遺伝子。国立遺伝学研究所の相賀裕美子教授の研究チームが中心となり、慶應義塾大学医学部の岡野栄之教授らのチームとのマウスを使った共同研究で発見した。Sox21は、髪の表皮組織であるキューティクル層で特異的に発現しており、キューティクルを構成しているケラチンの発現を制御していることがわかった。研究チームが生まれつきSox21遺伝子を持たないマウスを作り観察したところ、生後は正常に発毛したが、15日目ごろから頭部より脱毛が始まり、約1週間で全身の毛が抜けた。その後再び発毛するものの、25日目ごろからまた脱毛。周期的な脱毛と発毛を繰り返した。このマウスの体毛を調べたところ、ケラチンのたんぱく質量が激減しており、毛を毛根につなぎとめるために必要なかぎ型構造もなくなっていた。研究チームは、Sox21が正常に働かないとキューティクルに異常が生じ、脱毛を引き起こすと結論づけた。研究成果は、アメリカの科学誌「PNAS」2009年5月25日号に掲載された。研究チームは、人の毛髪でもSox21遺伝子の発現を確認しており、今後新たな脱毛治療に寄与するものと期待している。