症例が少なく有効な治療法が確立されていない希少難病（希少疾患、希少疾病）の中でも、特にまれな病気の総称。日本では国内の患者数5万人未満の病気を希少難病と呼んでいるが、超希少難病の場合は1000人未満とされる。体の中心から遠い部位から筋肉が委縮する遠位型ミオパチー、骨の一部が溶けるゴーハム病、染色体異常の一種である1番染色体長腕部分トリソミー症候群など、さまざまな病気がある。多くの場合、症状は深刻で死亡率も高く、治療の必要性が高いが、原因の解明や効果的な治療法の研究は進んでいない。また、患者数が極めて少ないことから、治療薬の開発についてもメーカーが積極的になりづらい。こうした治療薬は「ウルトラオーファンドラッグ」と呼ばれる。2015年9月、メーカーが臨床試験を進める前に薬を審査する医薬品医療機器総合機構に支払う相談手数料を16年度に軽減することで、厚生労働省は治療薬の開発を後押しする方針と新聞などで報じられた。同様の負担軽減措置は希少難病ですでに導入されているが、超希少難病では軽減率をさらに高めるという。