医療費補助の対象となる子どもの難病。治療期間が長く、医療費が高額となる患者家庭の負担を軽くするため、1974年に厚生省（現・厚生労働省）が小児慢性特定疾患治療研究事業を整備し、補助が開始された。同事業は、2004年に児童福祉法が改正されて以降、同法を根拠として実施されている。対象となる疾患は現在514疾患だが、14年7月30日に同省の専門委員会がダウン症、先天性風疹症候群など107疾患の追加を了承。現行の514疾患を598疾患に整理し直して追加するため、対象疾患は計705疾患となる。これにより、対象患者数は約11万人から約15万人に拡大。15年1月の改正児童福祉法施行から、新たな対象疾患への医療費補助が始まる。対象年齢は18歳未満で、18歳以降も治療が必要であるとされる場合は20歳未満が対象となる。申請先は、住所地を管轄している保健所。疾患によっては、症状の程度によって助成の有無が決定される。患者家庭の自己負担額の上限は、所得に応じて月額1250～1万5000円。重症患者に認定された場合、自己負担はない。自治体によっては医療費を全額補助している所もあり、実際の負担額は住んでいる自治体によって異なる。