同じ年齢の同性の子どもと比較して身長が低い方から3％以内の場合、または標準身長に比べて標準偏差値が2倍以上低い場合を低身長という。標準身長から年齢とともに大きく外れる低身長の子どもは、小児科医を受診する必要がある。治療が不要の低身長もあるが、成長ホルモン分泌不全性低身長症、ターナー症候群などの内分泌疾患が見つかり、治療によって身長の伸びが期待できる子どももいる。内分泌疾患の多くは、小児慢性特定疾患治療研究事業によって医療費が助成されている。日本では10～14歳児の964人に1人が成長ホルモン分泌不全性低身長症のため、合成成長ホルモンの注射をほぼ毎日行っている。