1974年度に始まり、2005年度から法制化された、小児慢性特定疾患治療研究事業の対象となる子どもの病気。15年1月に施行された改正児童福祉法によって107疾病が新たに加えられ、704疾病に拡大された。このうちのいずれかに罹患し、厚生労働大臣が定めた4条件(1)慢性に経過する、(2)生命を長期に脅かす、(3)症状や治療が長期にわたって生活の質を低下させる、(4)高額な医療費の負担が長期にわたって続く、を満たした場合に新規申請は18歳未満、継続申請は20歳未満まで自己負担分の医療費の一部が補助される。今回の法改正では、負担能力等に応じた利用者負担と、他の公費負担医療制度における給付水準との均衡が考慮に入れられた。また、指定病院・指定医制度が導入された。これらにより公平かつ安定的な医療費助成の制度、医療機関の連携、研究の推進、成人移行や自立支援などの対策の充実が図られることになる。約300の疾患を対象とする難病法も同時に施行された。