トランスポゾン(可動性遺伝因子)の一種であり、「レトロポゾン(retroposon)」とも呼ばれ、生物のゲノム内に普遍的に存在する。トランスポゾンは、自身のDNA配列を切りだして別の場所に再挿入することで転移する(ワープロにたとえるとカット&ペースト)が、レトロトランスポゾンは、自身のDNA配列から転写されたRNA配列を、逆転写反応でDNAにコピーし、このコピーをゲノムの別の場所に挿入することで転移する(コピー&ペースト)。この結果、レトロトランスポゾンの「転移」は、すなわち「増幅」であり、DNA配列の複製が起こる。
最近、レトロトランスポゾンにより脳細胞のゲノムで遺伝子組み換えが高頻度で起こり、各細胞ごとにゲノム(遺伝情報)が異なっていることが発見された。従来、ゲノムの遺伝子組み換えは、免疫細胞でしか知られていなかった。