治療目的の遺伝子診断や将来どんな病気にかかりやすいか、その結果を踏まえてどんな日常生活を送ったら健康であり続けるかを知るために遺伝子検査を受け、治療法がない遺伝病との結果が出た場合、本人への告知、説明や相談のカウンセリングが必要となる。このように遺伝子と心理学の知識の両方を必要とするカウンセリングを行うのが遺伝カウンセラーで、アメリカでは20年前から育成・認定制度が確立されている。