遺伝子を解明する研究の進展に伴い出現した遺伝性の疾患への対応や、遺伝の問題に悩むクライエントに遺伝医学に関する情報を提供し、自律的に問題解決できるよう援助するためのカウンセリングのこと。遺伝子の検査技術や操作技術と治療法は、医療の進展をもたらす一方で、生命倫理を大きくゆるがせる場合もある。遺伝の影響が予想される疾患が、患者以外の家族に遺伝していないか、まだ発症はしていないがリスクの高い潜在的患者はどうすればよいのか、子どもに先天性の疾患が見つかったがどうすればよいかなどの悩みに対し、検査や診断の伝え方、治療の受け方について、クライエントのニーズに従って対応する。