性器など身体的特徴からは男女どちらとも判別しづらい状態のこと。2006年の国際学会による提唱を受け、医療分野では性分化疾患（DSD ; Disorders of Sex Development）の呼称を用いる。こうした先天的疾患は新生児の4500人に1人の割合で起こるとされる。マンガ「IS　男でも女でもない性」（六花チヨ作、講談社刊）がテーマに取り上げ、11年7月よりテレビ東京系でドラマ化されたことから社会的関心を呼んだ。