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[phenyl-ketonuria]【医】アミノ酸代謝異常の一つ.フェニルアラニンを分解する酵素が欠けているため,フェニルケトンが尿中に排出される.誕生後すぐ発見しないと脳が侵され,けいれんや知能低下を起こす.
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